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DEFINITION

  Le lupus érythémateux disséminé ou lupus érythémateux systémique (LES) est une connectivite fréquente et d’expression clinique très variable, caractérisée par la production d’anticorps antinucléaires et particulièrement d’anticorps anti-ADN natif. Il peut être associé à la présence d’un anticorps antiphospholipides (APL) et à son corollaire clinique, le syndrome des antiphospholipides (SAPL) caractérisé par des thromboses récidivantes.

On ne vous le répètera jamais assez mais votre biologiste est irremplaçable ! Bien que certains autotests soient efficaces dans certains cas,beaucoup sont très peu fiables ou non validés et peuvent s’avérer dangereux…   Qu’est-ce qu’un autotest ? Il s’agit d’un dépistage que l’on peut faire soi-même. Il existe sur le marché des autotests pour dépister des allergies, le VIH, une infection urinaire, une carence en fer… Ils se vendent en pharmacie et sont très simples à utiliser.

Les progrès extraordinaires de la biologie moderne permettent aujourd’hui à chacun d’identifier l’ensemble des paramètres composant son métabolisme, ses prédispositions biologiques, et même son patrimoine génétique. Ainsi le bilan biologique permet grâce à des indicateurs multiples de porter à la connaissance du patient l’ensemble des paramètres qui définissent son patrimoine santé. En conséquence, le patient (malade ou en bonne santé) est désormais en meilleure capacité à contrôler sa santé et l’hygiène de vie qui doit l’accompagner.

Les reins ont pour fonction de filtrer le sang, et jouent entre autre un rôle essentiel de régulation (des quantités d’eau et de sel par exemple), d’élimination des toxines et de production et sécrétion d’hormones. Il est crucial de rester aux aguets en ce qui concerne tous les signes pouvant annoncer une maladie rénale, afin d’empêcher une destruction définitive de ces organes dont le dysfonctionnement peut se révéler fatal sans transplantation ou dialyse. Une surveillance biologique, par biais d’examens sanguins ou urinaires, est donc primordiale pour permettre un dépistage précoce – et ce d’autant plus que dans la majorité des cas, les personnes atteintes de maladies rénales ne commencent à présenter des symptômes qu’à un stade avancé de leur maladie.

28 février 2018 : une journée rare pour des maladies rares

En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement parmi les 25 millions d’Européens touchés. Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes : malgré l’accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.
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  La 11ème édition du « Rare Disease Day », se tiendra dans le monde entier le 28 février prochain. Pour cette journée internationale portée par les associations de patients, les Filières de Santé Maladies Rares organisent sous l’impulsion de la filière NeuroSphinx un évènement grand public sous la Canopée du Forum des Halles à Paris, soutenu par La Mairie de Paris. Le « Village des maladies rares » sera ouvert à tous et proposera des activités sportives et ludiques destinées à sensibiliser les participants aux problématiques liées aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients. Des associations de patients ainsi que l’Alliance Maladies Rares seront présentes aux côtés des filières.

Toutes les femmes ne sont pas égales devant la grossesse. Certains critères, comme une santé fragile, l’âge, le fait de fumer, sont des facteurs à prendre en considération lorsque l’on est enceinte. Donner la vie est cependant un processus biologique naturel, de même que l’accouchement et n’est pas à redouter. Sur un plan médical, les femmes sont tellement suivies en France lorsqu’elles sont enceintes, que les craintes liées à une maladie, ou à des complications, sont souvent infondées.

Bonjour Docteur Virey. En tant que pédiatre, pouvez-vous nous dire comment les analyses médicales participent à l’amélioration du diagnostic médical pour les enfants ? C’est un vaste sujet où il y a plusieurs domaines, comme par exemple la recherche de maladies chroniques ou un exemple plus concret, un enfant avec une cassure de sa courbe de poids, de sa courbe de taille. Nous avons donc besoin de biologie médicale dans les maladies chroniques, dans certaines maladies infectieuses, surtout maintenant avec les progrès de l’APCR (Activated protein C résistance) que l’on peut déterminer par exemple dans les méningites ou d’autres maladies congénitiques. Après, il y a tout ce qui concerne la pathologie courante. Des prélèvements seront nécessaires dans le cas de suspicions d’infection urinaire ; il y a les prélèvements de la gorge, la ponction lombaire que l’on pratique lors d’une pathologie et où on a besoin d’analyse dès le début de la prise en charge.