Le dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie qui touche 65.000 personnes en France. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente au monde et se caractérise par la présence de 47 chromosomes au lieu de 46. Cette maladie a été découverte par le français Jerome Lejeune de l’ Hopital Necker Enfants malades. Cette présence surnuméraire de chromosomes 21 entraine de nombreux dysfonctionnements comme des malformations cardiaques, digestives, oculaires ou urinaires. La maladie perturbe également le fonctionnement psychique comme l’apprentissage du langage qui est souvent tardif et laborieux.

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Les tests de dépistage de la trisomie 21 est ouvert en 1975 à toutes les mères d’un enfant déjà trisomique. Les recherches scientifiques sur la maladie révèlent une incidence majeure de l’âge de la mère sur l’apparition de l’anomalie. Ainsi en 1980, le cariotype par amniocentèse est proposé à toutes les femmes de plus de 38 ans. Dans les années 1990, le dépistage est étendu à toutes les femmes enceintes au second  trimestre à partir d’une prise de sang, le résultat est rendu en risque, à compter d’un risque supérieur à 1/250, un caryotype chromosomique est proposé. Cette technique qui consiste à prélever du liquide amniotique afin de l’analyser, est risquée. L’amniocentèse entraine en effet, dans 0,5% à 1% des cas, des fausses couches, et augmente les risques d’infection mais également des naissances prématurées et morts in utero. Le nombre d’amniocentèse a diminué de 85% avec la mise au point des nouveaux tests de sang maternel réalisé au premier trimestre de la grossesse.

Les avancées scientifiques ont permis de mettre en lumière la présence d’ADN  du fœtus dans le sang de la mère, cette méthode se nomme « Diagnostic Prénatal Non Invasif «  (DPNI). Cette technique non invasive permet de déterminer la présence d’une trisomie 21 à partir du sang maternel dès la dixième semaine de grossesse. Elle n’est toujours pas remboursée par l’Assurance Maladie à ce jour.

Selon le CNRS en 2014, 70% des anomalies congénitales étaient dépistées lors d’examens prénataux contre 16 % il y a 20 ans. Le DPNI est une avancée majeure au regard du risque lié aux analyses par prélèvement d’amniocentèse. Cependant, le cariotype reste la technique de référence et sera proposée lors d’un DPNI positif.

Par ailleurs, si la trisomie 21 représente un peu plus de 50% des aneuploïdes, il en existe d’autres, comme la trisomie 13 ou la trisomie 18, plus rares, qui pourraient également être dépistés par analyse du sang maternel. Cette question a d’ailleurs été posée lors des enquêtes des Etats généraux de la bioéthique. Les experts interrogés sur le sujet suggèrent que la future loi de bioéthique élargisse les diagnostics génétiques comme les DPNI aux autres aneuploïdes, voire aux maladies génétiques d’une exceptionnelle gravité.

Face à ces progrès techniques, des voix s’élèvent, notamment dans les milieux civiles religieux, pour mettre en garde contre l’augmentation des tests génétiques qui résultent dans les faits à une interruption médicale grossesse dans 90% des cas ou la trisomie 21 est détectée. Pourtant, les maladies aneuploïdes comme la trisomie 21 n’entrainent pas nécessairement de lourds handicaps. Si la Cour de cassation a reconnu, dans l’arrêt Perruche en 2000, un « droit à ne pas naitre », la philosophe Danielle Moyse met en garde contre « l’idée d’une défectuosité » de l’être humain.

Afin d’éviter de telles dérives, les futurs parents pour lesquels l’amniocentèse confirme l’existence d’une trisomie 21 peuvent être orientés vers des associations comme la fondation Jérôme Lejeune, qui les informe sur la réalité du handicap.

 

 

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